摘要：目的對3例眼皮膚白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患兒進行分型診斷，并在此基礎上開展OCA4產前基因診斷研究，為臨床OCA遺傳咨詢和產前診斷提供指導。方法應用聚合酶鏈反應及DNA序列測定技術，確定先證者及其父母的基因型后，取絨毛或羊水進行產前基因診斷。結果3例患兒均為OCA4。家系1患兒母親后來兩次懷孕，第1次診斷為患兒，已選擇流產，再次懷孕時診斷為父源G349R致病基因攜帶者。家系2產前診斷結果顯示胎兒既未獲得父源突變，也未獲得母源突變。家系3產前診斷結果顯示胎兒僅獲得父源G349R突變。結論檢出MATP基因3種已報道的OCA4致病性突變G349R、D160H和P419L，發現1種致病性新突變c．870delC。