先天性厚甲癥Ⅱ型一家系KRT17基因突變研究
作者：張士德; 林振興; 張正華; 劉晶晶; 田偉; 趙敬軍 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院協(xié)和臨床學(xué)院皮膚科; 福州350001; 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院協(xié)和臨床學(xué)院血液研究所; 福州350001; 復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院皮膚科; 福鼎市醫(yī)院皮膚科
摘要：目的研究1個先天性厚甲癥Ⅱ型家系的基因突變情況。方法收集該家系的詳細(xì)臨床資料，外周血提取基因組DNA，PCR擴(kuò)增KRT17熱點突變區(qū)，通過PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測序方法對該家系患者、正常成員和100名無親緣關(guān)系的正常人進(jìn)行KRT17基因突變檢測。結(jié)果在該家系患者KRT17基因的第1外顯子上發(fā)現(xiàn)了1個錯義突變（296T→C），導(dǎo)致KRT17的1A區(qū)亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成員和家系外100名正常對照中均未能發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論該家系患者的臨床表現(xiàn)為KRT17發(fā)生突變（L99P）所致，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)證實部分PC-Ⅱ家系基因型與表現(xiàn)型之間存在一定相關(guān)性。
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