摘要：目的比較單核苷酸多態(tài)性微陣列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技術(shù)及羊水染色體核型分析技術(shù)在高危孕婦產(chǎn)前診斷中的意義。方法選擇2017年1月-2018年1月在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的a.高齡妊娠(年齡≥35歲)b.孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)c.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA提示結(jié)果異常d.B超提示胎兒異常e.曾有不良孕產(chǎn)史,符合以上條件一條或數(shù)條的孕婦共40例作為研究對(duì)象,年齡22~42(31±5)歲,孕齡18~27+4w。抽取孕婦羊水,提取羊水細(xì)胞DNA,芯片雜交,數(shù)據(jù)分析,檢索國際公認(rèn)的數(shù)據(jù)庫信息進(jìn)行結(jié)果的判讀,并與同一樣本染色體核型分析進(jìn)行對(duì)照分析。結(jié)果 40例羊水樣本處理后經(jīng)SNP技術(shù)檢測(cè)判定2例染色體數(shù)目異常,7例染色體片段缺失/重復(fù);羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢出2例染色體數(shù)目異常,1例染色體結(jié)構(gòu)異常,1例染色體結(jié)構(gòu)正常多態(tài)性。結(jié)論兩種分析技術(shù)對(duì)異常核型的檢出率有明顯的差異,染色體核型分析結(jié)合SNP array技術(shù)能有效提高遺傳病的產(chǎn)前診斷檢出率。