摘要：目的分析青島地區新生兒原發性肉堿缺乏癥患兒的SLC22A5基因突變特點,探討原發性肉堿缺乏癥的診斷和治療。方法 2015年1月-2018年8月對278 180例新生兒利用串聯質譜技術檢測游離肉堿及酰基肉堿,并且利用肉堿轉運蛋白基因突變檢測對游離肉堿降低的患兒進行確診。結果共確診5例原發性肉堿缺乏癥患兒,發病率0.001 8%(1/55 636)。對確診患兒給予左旋肉堿治療,100~300 mg/(kg·d),分3次口服,隨訪治療1個月后,血游離肉堿均升至正常。5例患兒均檢測到基因突變。其中1例患兒為純合突變,為c.1400C>G(p.S467C)/c.1400C>G(p.S467C),其它4例為復合雜合突變,分別為:c.1400C>G(p.S467C)/c.1433C>T(p.P478L);c.1400C>G(p.S467C)/c.760C>T(p.R254X);c.1400C>G(p.S467C)/c.428C>T(p.P143L);c.1400C>G(p.S467C)/c.393+1G>A(錯誤剪接)。結論 c.1 400C>G(p.S467C)為青島地區新生兒原發性肉堿缺乏癥患兒SLC22A5基因主要突變(60%)類型,基因檢測分析有助于原發性肉堿缺乏癥的診斷。左旋肉堿治療效果好,預后良好。