摘要：罕見遺傳病是人類醫學面臨的最大挑戰之一,基因療法是治療罕見遺傳病的最適方法之一。傳統的基因治療存在技術、遞送和費用等方面的限制。基因編輯,特別是最近發展起來的堿基編輯技術,由于高效、準確、安全,使得早期胚胎的基因編輯逐漸被接受,從而使得通過胚胎基因編輯對罕見遺傳病的致病突變進行修復成為可能。并且,由于具備合理、有效、經濟、可靠等優勢,基于堿基編輯修復致病突變的早期胚胎基因治療注定將成為某些罕見遺傳病的可行的、不可替代的治療策略。為了早日實現臨床胚胎基因治療,需要進一步完善現有的技術,并加緊臨床前實驗。同時,通過改良監管審批程序,以及建立共享平臺和共性技術等,可以進一步降低罕見遺傳病的基因治療費用。