CADASIL伴腦出血的臨床和基因分析:3例報(bào)告
作者：連立飛; 徐沙貝; 李杜娟; 梁奇明; 康慧聰; 薛崢; 王芙蓉; 朱遂強(qiáng) 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科; 武漢430030; 河南省人民醫(yī)院(鄭州大學(xué)人民醫(yī)院)病理科; 鄭州450003
摘要：目的:評(píng)估常染色體顯性遺傳性皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病(CADASIL)伴腦出血(ICH)的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和基因特征。方法:CADASIL伴ICH患者3例,在Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)納入另外25例有詳細(xì)資料的患者,評(píng)估出血性CADASIL的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征和基因突變特點(diǎn)。結(jié)果:共納入患者28例,男19例、女9例,平均年齡(54.2±13.4)歲。高血壓病是最常見的危險(xiǎn)因素(18例,64.3%),50%的患者曾接受抗栓治療。10例患者以ICH為首發(fā)表現(xiàn),最常見的出血部位是基底節(jié)和腦葉。11號(hào)外顯子R544C位點(diǎn)是最常見的突變位點(diǎn)(46.2%)。18例患者(64.3%)發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的微出血灶。結(jié)論:CADASIL可發(fā)生ICH且可能是首發(fā)臨床表現(xiàn)。嚴(yán)格控制高血壓和謹(jǐn)慎使用抗血栓藥可能有助于防止CADASIL患者發(fā)生ICH。
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神經(jīng)損傷與功能重建雜志
神經(jīng)損傷與功能重建雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：論著、綜述、臨床研究、短篇論著、個(gè)案報(bào)道等。于2006年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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