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Fabry心肌病的研究進(jìn)展
作者：張昕彤; 任衛(wèi)東 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科; 沈陽(yáng)110004
摘要：Fabry病是一種因GLA基因突變導(dǎo)致的X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,導(dǎo)致體內(nèi)鞘糖脂無(wú)法正常降解而貯積在各種組織。心臟受累常見(jiàn),稱為Fabry心肌病。心臟受累是患者死亡的主要原因之一,受損部位包括心肌、傳導(dǎo)系統(tǒng)、瓣膜及冠狀動(dòng)脈。本文就Fabry心肌病遺傳機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷與治療的新進(jìn)展作一綜述。
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臨床心血管病雜志
臨床心血管病雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：論著-臨床研究_冠心病、綜述、繼續(xù)教育、病例報(bào)告、論著-臨床研究_介入治療、論著-臨床研究_心律失常、論著-研究報(bào)告、論著-臨床研究_心力衰竭、專家論壇等等。于1985年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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