DRD2基因多態性與帕金森病的相關性分析
作者：方星; 桑明; 張帆; 宋金輝; 王普清 湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院神經內科; 湖北襄陽441000; 湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院中心實驗室; 湖北襄陽441000
摘要：目的:分析帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)患者DRD2(dopamine receptor D2)基因的rs6276和rs6275位點多態性,探索DRD2基因多態性與散發型PD易感性的關聯。方法:納入77例PD患者和54例健康對照作為研究對象,對兩組受試者DRD2基因位點rs6276和rs6275的基因型及等位基因頻率進行統計分析,分析其與PD患病之間的關聯性。結果:⑴rs6276和rs6275位點突變同步,共有3種基因型(AACC、AGCT、GGTT),其中基因型AACC、GGTT在病例組與對照組間有差異(分別為χ2=7.755,P=0.005;χ2=5.139,P=0.023)。與PD易感性之間的線性關聯系數為9.252,P=0.002;⑵rs6276和rs6275位點等位基因頻率(A/G、C/T)與PD易感性有關(χ2=10. 488,P=0.001);⑶將性別和年齡作為協變量進行調整后,基因型AGCT的OR值上調(2.233~2.659,P=0.002),基因型GGTT的OR值上調(3.558~3.731,P=0.000)。結論:rs6276和rs6275變異與PD易感性存在關聯,rs6276和rs6275突變型是PD患病的危險因素。
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